Caractéristiques cliniques, pathologiques et moléculaires des myelodysplasia cutis

Introduction Dans les hemopathies myeloides, les polynucleaires neutrophiles (PNN) des syndromes de Sweet (SS) et les cellules malignes myeloides partagent un precurseur commun. Le concept de myelodysplasia cutis (MC) a ete introduit dans la litterature pour designer un infiltrat tumoral non blastique de la peau, chez des patients anterieurement diagnostiques comme ayant un SS histiocytoide dans le cadre d’un syndrome myelodysplasique (SMD). Le but de notre etude etait de caracteriser une cohorte de MC sur le plan clinique, pronostic, histologique, moleculaire et therapeutique. Materiel et methodes Il s’agit d’une etude retrospective, descriptive, monocentrique. Les patients inclus devaient avoir un SMD et une atteinte cutanee avec biopsie cutanee montrant des cellules myeloides immatures et la presence de mutation(s) associee(s) aux SMD identiques dans la moelle et dans la peau par sequencage haut debit. Resultats Sept patients etaient inclus (âge median de 68 ans au diagnostic de MC). La duree mediane entre le diagnostic de SMD et l’apparition de la MC etait de 11 mois. Quarante-trois pour cent des patients presentaient un tableau de papulonodules diffus et 57 % un tableau de plaques inflammatoires des membres ou du visage. Une corticodependance etait note dans 57 % des cas. L’azacytidine etait introduit chez 57 % des patients, avec une efficacite dans 100 % des cas sur le tableau de MC. En analyse univariee, les MC etaient significativement associees a des cytopenies plus profondes et des score IPSS de haut risque au diagnostic du SMD. Ces resultats n’etaient pas retrouves en analyse multivariee. L’ensemble des patients avaient un envahissement dermique perivasculaire de cellules myeloides immature avec anomalie de pseudo-Pelger-Huet, MPO+. Les analyses moleculaires trouvaient dans le tissu hematopoietique un total de 23 mutations dans 20 genes differents, 18 d’entre elles etaient trouvees dans la peau. Discussion Notre etude a permis une description detaillee clinique, pronostique, therapeutique, histologique et moleculaire des MC, qui sont caracterisees par un tableau clinique polymorphe et sensible aux agents hypomethylants.