Chromosome Y et infertilité masculine : qu'est-ce qu'un chromosome Y normal ?

Le chromosome Y humain contient de nombreux genes et familles de genes necessaires a la spermatogenese. La majeure partie de ces genes est localisee au sein de sequences repetees frequemment soumises a des rearrangements. Les deletions des regions AZFa, AZFb et AZFc sont retrouvees chez 10 a 15 % des hommes presentant une oligozoospermie severe ou une azoospermie. Plusieurs deletions partielles de la region AZFc ont ete decrites. L'une d'entre elles emporte la moitie des genes de la region AZFc. Ses consequences sur la fertilite dans la population eurasienne semblent nulles ou minimes. Une autre deletion partielle denommee gr/gr emporte plusieurs genes de la region AZFc et a ete proposee comme un facteur de risque d'infertilite. Neanmoins, cette relation causale n'est pas evidente car il existe en fait plusieurs varietes de deletions gr/gr et leur repartition varie considerablement en fonction des origines ethniques et geographiques. Ces deletions semblent fixees sur certaines lignees de chromosome Y et n'auraient que peu ou pas d'influence sur la fertilite. La majorite des donnees concernant l'organisation chromosomique et le contenu genique du chromosome Y a ete deduite de la sequence de reference du chromosome Y deposee dans la base de donnees du NCBI. L'etablissement de donnees sur ce type de rearrangement dans la population generale n'a ete que recemment mis en œuvre. Ces etudes recentes ont souligne l'extreme diversite des polymorphismes de structure du chromosome Y dans la population generale. Correler ces polymorphismes de structure a la variabilite phenotypique sera l'enjeu de futures etudes. Il est vraisemblable que ces etudes aboutiront a la caracterisation non plus d'une sequence de reference unique du chromosome Y mais de plusieurs sequences de reference.