Diagnostic précoce du syndrome APECED : un défi pour le dermatologue

Resume Introduction Le syndrome APECED (auto-immune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy) est une affection rare, de transmission recessive autosomique, liee a des mutations du gene AIRE. Nous en rapportons un cas chez un enfant de trois ans, illustrant sa grande variabilite phenotypique et soulignant l’importance de l’atteinte dermatologique. Observation Un garcon de trois ans etait hospitalise pour une splenomegalie et une alteration de l’etat general conduisant au diagnostic d’hepatite auto-immune. Un avis dermatologique etait demande pour une dermatose evoluant depuis un mois. Il s’agissait d’une eruption generalisee prurigineuse d’evolution fluctuante, d’aspect urticarien. L’examen dermatologique notait egalement des anomalies de la tablette ungueale des 20 ongles, evoluant depuis l’âge de deux ans. Les prelevements mycologiques ungueaux etaient negatifs. Une fibroscopie œso-gastroduodenale mettait en evidence une hypertension portale et une candidose œsophagienne. Dans ce contexte, le diagnostic de syndrome APECED etait suspecte puis confirme par la mise en evidence de deux mutations dans le gene AIRE. Le bilan endocrinien complet realise alors etait strictement normal. Discussion Ce cas clinique illustre la variabilite phenotypique du syndrome APECED. Avant l’apparition de la triade caracteristique : candidose cutaneo-muqueuse recidivante, hypoparathyroidie et insuffisance surrenalienne auto-immune, le diagnostic d’APECED doit etre systematiquement evoque chez le jeune enfant devant toute anomalie cutaneo-phanerienne associee a une candidose cutaneo-muqueuse ou a des manifestations auto-immunes. Conclusion La connaissance des manifestations cutanees du syndrome APECED permet au dermatologue d’en faire le diagnostic precocement, avant l’apparition des manifestations endocriniennes menacant le pronostic vital de l’enfant.