КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДЕФИЦИТА АЛЬФА -1-АНТИТРИПСИНА У РЕБЕНКА 4 МЕСЯЦЕВ

В статье демонстрируется клинический случай дефицита альфа-1антитриписина у ребенка 4 месяцев. Ребенок Е родился в роддоме №1 г.Якутска. Мать наблюдалась в медико-генетической консультации в связи с невынашиванием беременности. В 1 половине - токсикоз легкой степени до 13-14 недель, с 10 недели угроза прерывания беременности. Мать получала утрожестан. В сроке 15-16 недель мать ребенка заболела инфекцией SARS-CoV-19. Данная инфекция была подтверждена положительной реакцией ПЦР (полимеразная цепная реакция). Лечилась амбулаторно, получала гриппферон, полоскание зева отварами трав. С 17 недели беременности выявлен низкий уровень гемоглобина (90 г/л), назначен препарат фенюльс. У матери ребенка также были выявлены уреаплазмоз и микоплазменная инфекция методом имунофлюорисцентного анализа. Вредных привычек у матери не отмечено. Роды произошли на сроке 27 недель. Масса тела при рождении 1040 гр. Длина тела 34 см. Окружность головы 27 см, окружность груди 22 см. Оценка по шкале Апгар 1/3/5. С 17.02.2021 года в возрасте 1месяц 19 суток появился ахоличный стул, по данным биохимического анализа крови от 18.02.2021 повышение уровня аланинаминотрансферазы (180,2), фракция прямого и непрямого билирубинов (215,66 и 24,3), щелочная фосфатаза 1223 Ед/л. Лечащим врачом ребенка было принято решение, в связи с нарастанием уровня прямого билирубина, сохранением высокого уровня аланинаминотрансферазы, быстрым нарастанием щелочной фосфатазы, плохим усвоением энтерального питания, плохой прибавкой массы, затянувшейся желтухой необходимо исключить наследственные метаболические заболевания. В результате обследования в РБ№1 НЦМ, кареотипирования и фенотипирования диагноз был подтвержден. В данное время ребенок получает полный объем необходимого симптоматического лечения.
The article demonstrates the clinical case of Alpha-I antitrypsin deficiency of a 4-month child. Child E was born in the maternity hospital №1 in Yakutsk. The mother was observed at a medical genetic consultation due to a habitual miscarriage. In the 1st half - mild toxicosis up to 13-14 weeks, risk of miscarriage from 10 weeks. The mother took Utrogectan. At 15-16 weeks, the mother contracted SARS-CoV-19. The infection was confirmed by a positive PCR (polymerase chain reaction). She was an outpatient, received Grippferon, pharynx rinsing with herbal decoctions. From the 17th week of pregnancy, a low level of hemoglobin (90 g/l) was detected, and Phenyls were prescribed. The mother was also diagnosed with ureaplasmosis and mycoplasmal infection by immunofluorescence. The mother had no unhealthy habits. The birth happened on 27'th week. Body weigh at birth - 1040 gr. Body height - 34 cm. Head circumference - 27 cm., chest circumference - 22 cm. Apgar's score - 1/3/5. From 17.02.2021 at the age of 1 month 19 days, there was an acholic stool, according to a biochemical blood test performed on 18.02.2021, an increase in the level of alanine transaminase (180.2), a fraction of direct and indirect bilifulvin (215.66 and 24.3), alkaline phosphatase 1223 u/l. The attending physician of the child made a decision, due to the increase of the level of direct bilifulvin, the presence of a high level of alkaline phosphatase, the rapid growth of alkaline phosphatase, poor uptake of enteral nutrition, poor weight gain, prolonged jaundice, to cross out hereditary metabolic diseases. The diagnosis was confirmed with tests, karyotyping and phenotyping in RB№ 1 NMC. At this period, the child receives the full amount of necessary symptomatic treatment.
Международный научно-исследовательский журнал, Выпуск 5 (5119) 2022, Pages 128-132