La maladie de Gaucher en Tunisie (étude multicentrique)

Resume La maladie de Gaucher est l’une des rares maladies lysosomiales qui pourrait beneficier d’un traitement enzymatique substitutif susceptible d’ameliorer considerablement le pronostic de certaines formes. Le but de ce travail est d’etudier l’epidemiologie de cette maladie en Tunisie, de degager les difficultes diagnostiques et therapeutiques et peut-etre de preciser nos besoins, ulterieurs en traitement substitutif. Patients et methodes. – Nous avons mene une etude retrospective en envoyant une fiche d’etude aux differents services susceptibles de prendre en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher a savoir les services de pediatrie, de neonatologie, de medecine interne, d’hematologie, de neurologie et de cardiologie. Resultats. – Cette etude nous a permis de colliger 27 cas de maladie de Gaucher suspectee ou confirmee sur une periode de 18 ans allant de 1983 a 2001. L’âge de revelation de la maladie a varie de la naissance a 73 ans avec un âge moyen de 14,5 ans. Selon l’âge de revelation et la presentation clinique nous avons pu classer nos patients en 20 cas de type 1 (74 %) ; trois cas de type 2 (11 %) et trois cas de type 3 (12 %), et un cas de type non determine. 1. Maladie de Gaucher de type 1. L’âge de revelation de la maladie a varie de 10 mois a 73 ans avec une moyenne de 19 ans. Les principaux signes cliniques observes sont representes par la splenomegalie, l’hepatomegalie, la pâleur, les manifestations hemorragiques mais aussi l’osteoporose et les douleurs osseuses observees des 40 % des cas. Le diagnostic etait fonde sur l’histologie avec mise en evidence de cellules de Gaucher dans divers tissus alors que la confirmation du diagnostic par dosage de la glucocerebrosidase intraleucocytaire n’a eu lieu que dans 50 % des cas. Le traitement etait toujours symptomatique (antalgiques, transfusions). Une splenectomie a ete realisee dans 47 % des cas, alors qu’aucun patient n’a beneficie d’un traitement specifique (greffe de moelle osseuse ou traitement enzymatique specifique). Sur le plan evolutif, le recul a varie de un mois a 18 ans avec un recul moyen de quatre ans. Parmi les 12 patients ayant un recul superieur ou egal a un an, on a note une amelioration apres splenectomie dans trois cas, une stabilisation dans trois cas et une aggravation concernant surtout l’atteinte osseuse dans deux cas. Un seul patient âge de 73 ans est decede dans un tableau d’insuffisance respiratoire et seuls trois patients ont ete perdus de vue. 2. Maladie de Gaucher de type 2. Trois patients ont pu etre identifies, âges de 1 jour, 45 jours et 3 mois. L’atteinte viscerale etait severe et l’atteinte neurologique a comporte surtout des convulsions, une hypertonie, des troubles de l’oculomotricite et une regression psychomotrice. Les trois enfants sont decedes. 3. Maladie de Gaucher de type 3. Trois patients etaient probablement atteints de maladie de Gaucher de type 3 avec des signes visceraux apparus a des âges respectifs de 9 mois, 1 an et 3 ans, et des signes neurologiques apparus a des âges de 2,5 et 3 ans. Deux patients sont decedes et le troisieme a ete perdu de vue. Conclusion. – La maladie de Gaucher n’est pas exceptionnelle en Tunisie. Le type 1 est de loin le plus frequent. Nous avons constate une insuffisance diagnostique puisque le dosage enzymatique intraleucocytaire n’est pratique que dans 50 % des cas, et surtout des insuffisances therapeutiques avec la non prescription de traitement specifique.