L’amyotrophie bulbaire et spinale liée au chromosome X : une étude clinique, neurophysiologique et moléculaire de 12 patients issus de 4 familles

Resume Introduction L’amyotrophie bulbaire et spinale (ABS, aussi appelee maladie de Kennedy) est une affection neuro-endocrinienne liee au chromosome X resultant d’une expansion anormale de triplets CAG dans le gene du recepteur aux androgenes (AR). Patients et methodes Nous rapportons la description phenotypique detaillee de 12 patients avec une ABS issus de 4 familles. Resultats Le spectre clinique phenotypique variait considerablement, allant d’un tableau de pseudo-dystrophie musculaire des ceintures chez un enfant avec 53 repetitions CAG a un tableau d’augmentation isolee des taux de creatine kinase seriques chez un homme adulte avec 42 repetitions CAG. Tous les patients masculins avaient une gynecomastie et deux femmes heterozygotes presentaient des paresthesies des membres inferieurs et un tremblement des mains. Aucune deletion des genes SMN1 et SMN2 n’a ete retrouvee. Conclusion Cette etude demontre que le spectre clinique de l’ABS est plus vaste que dans les descriptions classiques et suggere que la severite du phenotype clinique est en partie correlee a la taille de l’expansion CAG dans le gene AR . Cette etude suggere en outre que les genes SMN1 et SMN2 ne sont pas des genes modulateurs de la maladie.