Präventive Chirurgie des vererbten colorectalen Carcinoms als Folge molekularer Diagnostik

Zahlreiche vererbte Genveranderungen, die zu Krebs pradisponieren, sind bekannt und ihre Zahl nimmt standig zu. Die prazise Voraussage des individuellen Risikos im Rahmen der molekularen Diagnostik hat klinische Konsequenzen bei der Behandlung von Krebspradispositionssyndromen. Wir zeigen am Beispiel der familiaren adenomatosen Polyposis (FAP) und dem hereditaren nichtpolyposis assoziierten colorectalen Carcinomsyndrom (HNPCC) wie die zugrundeliegenden Genveranderungen zur Tumorentstehung beitragen und mittels molekulardiagnostischer Methoden effizient identifiziert werden konnen. Die Kenntnis der familiaren Keimbahnmutation erlaubt es, innerhalb von betroffenen Familien Mutationstrager und Nichtmutationstrager voneinander zu unterscheiden. Damit ist ein individuell zugeschnittenes klinisches Uberwachungsprogramm moglich. Diese Entwicklung auf der Grundlage der molekularen Diagnostik findet ihre konsequente Fortsetzung in praventiven chirurgischen Therapiemasnahmen, deren Indikationen diskutiert werden sollen.