Syndrome néphrogénique d’antidiurèse inappropriée : un diagnostic précoce évite les complications d’une hyponatrémie sévère

Resume Le syndrome nephrogenique d’antidiurese inappropriee (SNAI) est une affection rare caracterisee par une incapacite renale a diluer les urines, entrainant une hyponatremie severe et persistante. En raison de son expression clinique variable, son diagnostic reste un defi pour les cliniciens. Nous rapportons un cas dont le diagnostic precoce a permis d’eviter les complications liees a une hyponatremie severe. Il s’agissait d’un garcon de 1 mois adresse pour une hyponatremie persistante et des vomissements. Il etait ne a terme apres une grossesse sans particularite avec un poids de naissance normal et evolution ponderale normale. L’examen clinique a l’admission etait normal. Sur le plan biologique, il existait une hyponatremie (125 mmol/L) et une hemodilution. La natriurese etait a 59 mmol/L. Il a ete initialement conclu a un syndrome de secretion inappropriee en hormone antidiuretique (SIADH) et un traitement oral par uree a ete instaure. Les analyses sanguines approfondies ont cependant revele l’absence d’arginine-vasopressine (AVP) dans le sang, suggerant un SNAI. Ceci ete confirme par la mise en evidence de la mutation R137C du gene codant le recepteur de type V2 de l’AVP (AVPR2). Dans ce cas de SNAI, le diagnostic et la prise en charge precoce ont permis d’eviter les complications neurologiques associees a une hyponatremie severe. Ce diagnostic doit etre evoque devant toute hyponatremie persistante associee a une hemodilution en l’absence d’AVP. Il est confirme par le sequencage du gene AVPR2.