Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique

Introduction La presentation atypique des formes genetiques de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), en comparaison aux formes sporadiques, peut engendrer un retard diagnostique. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 39 ans, sans antecedent personnel ni familial, ayant installe sur 3 mois une amnesie hippocampique isolee d’aggravation rapidement progressive. Il ne presente pas de syndrome pyramidal, extrapyramidal ou cerebelleux. On ne note que de discretes myoclonies des extremites sous fluoxetine. Les IRM initiales sont normales, sans anomalie corticale ou du striatum en particulier. Les EEG repetes n’objectivent que des anomalies lentes theta diffuses sans complexe triphasique. L’analyse du LCR est sans particularite, avec une proteine 14.3.3 negative. La proteine Tau totale revient tres elevee a 1927 pg/mL (proteine phospho-tau et peptide beta amyloide normaux). Une mutation G114V du gene PRNP est mise en evidence a l’etat heterozygote. Le patient est decede apres 9 mois d’evolution. Discussion Un âge de debut plus precoce, une evolution plus lente et un tableau clinique polymorphe dependant de la mutation sont decrits dans les formes genetiques. L’IRM et l’EEG sont egalement plus souvent normaux. Certaines etudes tendent a montrer une meilleure specificite et sensibilite de la proteine Tau totale que la proteine 14.3.3 dans le LCR. Conclusion Les formes genetiques de MCJ peuvent se caracteriser par une clinique atypique et polymorphe, l’absence d’anomalies evocatrices IRM et EEG, et une proteine 14.3.3 negative dans le LCR.