Implication potentielle de la triplication du gène EDNRA codant pour le récepteur ET-A de l’endothéline 1 chez un fœtus porteur de hernie de coupole diaphragmatique

Resume La hernie de coupole diaphragmatique congenitale, dont la physiopathologie est partiellement elucidee, est pourvoyeuse d’une morbi-mortalite importante. Nous rapportons le cas d’un fœtus atteint d’une hernie de coupole diaphragmatique associee a une triplication du gene EDNRA codant pour le recepteur ET-A de l’endotheline 1. Les techniques genetiques de haute resolution ont permis de retrouver la cause probable de la pathologie, et plaidaient en faveur d’une forme isolee de bon pronostic. La sur-expression du recepteur ET-A au niveau des vaisseaux pulmonaires serait responsable d’un remodelage vasculaire et d’une hypertension arterielle pulmonaire. Ces anomalies pulmonaires auraient precede la survenue d’une breche diaphragmatique.