L’ipofosfatasia: patogenesi, espressione clinica e terapia nelle varie età della vita

L’ipofosfatasia e una malattia multi-sistemica, causata da mutazioni inattivanti del gene ALPL codificante la fosfatasi alcalina, il cui quadro clinico puo esordire a diverse eta e progredire nel tempo. Il fenotipo clinico presenta in genere una severita inversamente correlata all’eta di insorgenza. Da alcuni anni e disponibile una terapia enzimatica sostitutiva che si e dimostrata efficace e sicura, in particolare nelle forme neonatali, infantili e giovanili.