J - 30 Myalgies d’effort et déficit en CPTII : prise en charge et prévisions thérapeutiques

Introduction Nous rapportons le cas d’un jeune patient soulevant le probleme de myalgies d’effort avec un deficit en carnitine palmitoyltransferase II (CPT II). Observation Un adolescent decrivait des myalgies d’effort apparues des le debut de la scolarite, soulagees par l’arret de la marche. Il decrivait une aggravation progressive avec reduction du perimetre de marche. La phase de recuperation etait suivie d’une contracture musculaire au repos avec urines foncees post-effort. A l’effort prolonge, il notait un deficit moteur modere non aggrave a l’effort repetitif. L’anamnese familiale etait non-informative, l’examen neurologique au repos normal, apres effort un discret deficit moteur s’installait avec palpation musculaire sensible. L’ENMG montrait un pattern myogene, le dosage des CK etait eleve au repos, aggrave apres effort (3 750 et 4 750 UI/I, normal 25 a 205 UI/I). La biopsie du deltoide reconnaissait une legere atrophie selective des fibres de type I, compatible avec une myopathie primaire, une analyse par western blot des proteines musculaires impliquees dans les dystrophies progressives etait normale. Le test d’effort montrait une absence d’augmentation des lactates avec augmentation marquee de l’amoniemie et des CK. La CPT II etait abaissee a 0,77 nanomoles echangees/min/g (normes Discussion L’intolerance musculaire a l’effort avec myoglobinurie souleve la possibilite d’une myopathie, glycogenose, trouble lipidique, rarement une dystrophie musculaire. Le dosage biochimique a reconnu un effondrement de CPT II, affection hereditaire recessive de l’oxydation mitochondriale des ac. gras. La forme musculaire se traduit par une intolerance a l’effort. En Europe la forme la plus frequente est la mutation S113L, la 413 delAG-F448L est rare. Conclusion Devant un syndrome d’intolerance a l’effort avec myoglobinurie, un dosage biochimique permet le diagnostic par deficit en CPT II, diagnostic specifique important car un essai therapeutique par bezafibrate est en cours.