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Ataxie-télangiectasie et syndromes apparentés
- Source :
- Épidémiologie des cancers de l’enfant ISBN: 9782287783364
- Publication Year :
- 2009
- Publisher :
- Springer Paris, 2009.
-
Abstract
- L’ataxie-telangiectasie (A-T) est une maladie genetique rare presentant des manifestations multiples que l’on peut resumer sur le plan clinique : par une ataxie cerebelleuse, des telangiectasies cutaneo-muqueuses, un deficit immunitaire et un risque eleve de cancer ; sur le plan biologique : par une instabilite chromosomique avec des rearrangements specifiques lymphocytaires. La maladie a ete individualisee en 1941 par un medecin belge, le Docteur Denise Louis-Bar, a laquelle nous devons la premiere description de la maladie. C’est une maladie complexe dont le tableau incomplet dans les premieres annees de vie rend le diagnostic souvent difficile. L’identification du gene ATM (ataxia-telangiectasia mutated), en 1995, a constitue une avancee considerable dans les possibilites diagnostiques et la comprehension de la physiopathologie de la maladie (1). Les perspectives therapeutiques restent aujourd’hui encore limitees. Nous decrirons les caracteristiques cliniques, biologiques et moleculaires de l’A-T ainsi que celles de deux pathologies proches qui ont en commun ses anomalies cytogenetiques : A-T like disorder (ATLD) et syndrome de Nijmegen. Nous evoquerons les diagnostics differentiels de ces pathologies.
Details
- ISBN :
- 978-2-287-78336-4
- ISBNs :
- 9782287783364
- Database :
- OpenAIRE
- Journal :
- Épidémiologie des cancers de l’enfant ISBN: 9782287783364
- Accession number :
- edsair.doi...........393fd104de7154bfac07e748f30b76e8
- Full Text :
- https://doi.org/10.1007/978-2-287-78337-1_25