Hypercholestérolémie familiale peu diagnostiquée, insuffisamment traitée. Enquête auprès de 495 médecins

Resume Introduction L’hypercholesterolemie familiale heterozygote (HF) est l’une des maladies genetiques les plus frequentes avec une incidence de l’ordre de 1/250. Elle est caracterisee par un taux de cholesterol tres eleve depuis la naissance souvent responsable de maladies cardiovasculaires (CV) atteignant des patients jeunes. Alors qu’un diagnostic precoce et une prise en charge therapeutique adaptee permettent d’eviter les complications CV de la maladie, l’HF est largement sous-diagnostiquee et donc sous-traitee. Methodes Afin de faire un etat des lieux de la prise en charge de l’HF en France, nous avons mene une enquete aupres de 495 medecins generalistes (n = 200) et specialistes (n = 295) susceptibles de suivre ces patients. Resultats Les resultats ont revele une large sous-estimation du risque CV et une forte inertie therapeutique dans la prise en charge des patients atteints. Les medecins ont fait etat d’un reel besoin d’information sur la maladie. Conclusion Compte tenu de la frequence de l’HF et du poids de la morbi-mortalite cardiovasculaire associee, les medecins generalistes ont un role decisif a jouer dans l’identification et la prise en charge de ces patients. La publication recente de recommandations de la HAS sur les modalites de depistage familial de l’HF devrait permettre une amelioration de la prise en charge de cette maladie.