Diagnose 'Konnatale Hypothyreose' – früh stellen und dranbleiben!

ZusammenfassungSchwere mentale und körperliche Retardierung sind bekannte Folgen einer nicht behandelten primären Hypothyreose. Seit Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings in Deutschland sehen wir das gesamte Ausmaß dieser Folgeerscheinungen erfreulicherweise kaum noch. Wir berichten hier über ein Mädchen, welches trotz gestellter Diagnose im Neugeborenenscreening und umgehend eingeleiteter Behandlung mit initialer Normalisierung der Serumparameter unter extremem Kleinwuchs sowie weiteren Auswirkungen einer manifesten Hypothyreose litt.