Cuidados de enfermería en pacientes con osteogénesis imperfecta. Estudio de un caso

Resumen La osteogenesis imperfecta (OI) constituye, dentro del grupo de las displasias oseas, un conjunto de trastornos congenitos de las fibras de colageno tipo I. Estas mutaciones generan un defecto bioquimico que se traduce en un complejo cuadro clinico: talla baja, deformidades oseas, osteopenia, problemas respiratorios y cardiovasculares, y dentinogenesis imperfecta. Las 3 lineas principales de tratamiento de la OI sobre las que se desarrollan los cuidados de enfermeria son: a) prevenir y controlar las manifestaciones clinicas de la enfermedad, de manera que se favorezca el desarrollo normal del nino; b) promover la maxima independencia fisica, emocional y social del afectado, evitando la aparicion de complicaciones, como fracturas y deformidades, y c) realizar educacion sanitaria al afectado y su entorno, en particular los padres. El objetivo de este trabajo es proporcionar, a traves del estudio de un caso clinico, los conocimientos basicos sobre esta patologia de gran relevancia terapeutica debido a las graves deformidades y discapacidades asociadas.