Hypertension pulmonaire associée à la neurofibromatose de type 1 : données du registre français de l’hypertension pulmonaire

Introduction L’hypertension pulmonaire associee a la neurofibromatose de type 1 (HTP-NF1) est une complication rare mais severe de la NF1. Les donnees disponibles dans la litterature sont limitees a des cas isoles ou de petites series ( Methodes Nous rapportons les caracteristiques cliniques, fonctionnelles, radiologiques et hemodynamiques ainsi que l’evolution de patients souffrant d’HTP-NF1, issues du registre francais de l’HTP. Une analyse systematique des TDM thoraciques (n = 36) et des prelevements histologiques disponibles (3 poumons explantes) a ete realisee. Les resultats sont exprimes en mediane (min–max). Resultats Nous avons identifie 41 cas d’HTP-NF1, caracterises par une predominance feminine avec un ratio femme/homme de 3,6 et un âge au diagnostic d’HTP de 64 ans [min–max 35–82]. Au diagnostic, 90 % des patients etaient en classe fonctionnelle NYHA III ou IV. La distance parcourue lors du test de marche de 6 minutes etait de 225 m [50–460]. Alors que les EFR montraient des volumes pulmonaires normaux ou legerement diminues, il existait une DLCO effondree a 30 % [18–62] et une hypoxemie severe (PaO2 en air ambiant 56 [38–79] mmHg). L’hemodynamique retrouvait une HTP severe : pression arterielle pulmonaire moyenne 43[29–71] mmHg, index cardiaque 2,3[1,2–3,7] L/min/m2 et resistances vasculaires pulmonaires (RVP) 10,5 [4,5–20,1] UW. L’analyse des TDM thoraciques montrait des kystes pulmonaires (81 %), des opacites en verre depoli (75 %), de l’emphyseme (53 %) et des reticulations (44 %). Des traitements specifiques de l’HTP ont ete inities chez 35 patients avec une amelioration significative fonctionnelle et hemodynamique a la premiere evaluation. Lors du suivi, 4 patients ont ete transplantes et la survie sans transplantation a 1, 3 et 5 ans etait de 88 %, 56 % et 41 %. L’etude histolologique a montre des lesions de pneumopathie interstitielle desquamative et de pneumopathie interstitielle non specifique associees a un important remodelage vasculaire chez les 3 patients. Conclusion La NF1 peut se compliquer d’HTP severe le plus souvent disproportionnee a l’atteinte parenchymateuse. Le pronostic de l’HTP-NF1 est severe malgre l’initiation de traitement specifique de l’HTP. La transplantation pulmonaire represente une option therapeutique pour les patients eligibles.