Bloc en 21 hydroxylase mal contrôlé et tumeur de la corticosurrénale : savoir y penser !

Contexte Les blocs en 21 hydroxylase (21OH) de forme classique sont responsables d’une virilisation des filles et d’un deficit en gluco- et mineralocorticoides. Les tumeurs de la corticosurrenale semblent rares chez ces patients. Cas clinique Nous rapportons l’observation d’une patiente presentant un bloc en 21OH classique diagnostique en neonatal (virilisation et perte de sel). Le suivi medical et le traitement par glucocorticoides ont ete interrompus, par la patiente, a l’âge de 15 ans. Elle consulte a 29 ans pour une hypertension arterielle permettant la decouverte d’un nodule surrenalien droit de 38 mm, heterogene, de densite spontanee a 31 UH avec un wash-out a 46 %, fixant intensement le TEP-18FDG. Cliniquement, elle presentait un hirsutisme, une hypertrophie clitoridienne, une amenorrhee secondaire depuis 7 ans. Biologiquement, la testosterone etait a 652 ng/dl (N 10-85), la delta-4-androstenedione a 2003 ng/dl (N 75-205) et la 17hydroxyprogesterone a 6864 ng/dl (n Conclusion Chez les patients avec un bloc en 21OH classique, non controle et/ou apres une longue rupture de traitement, un scanner surrenalien est necessaire pour depister une tumeur de la corticosurrenale.