Efecto aditivo de diferentes variantes genéticas en el riesgo de cardiopatía isquémica

Introduccion y objetivos. La cardiopatia isquemica (CI) tiene un componente genetico significativo y en los ultimos anos se han identificado variantes geneticas asociadas con ella. El objetivo de este estudio fue evaluar la magnitud de la asociacion entre una puntuacion individual de riesgo genetico, basada en el numero de alelos de riesgo acumulados en un conjunto de variantes geneticas de interes, y la presencia de CI. Metodos. Estudio de los datos in silico del consorcio de casos y controles del Wellcome Trust. Se incluyo a 1.988 pacientes con CI y 5.380 controles. Se analizo la asociacion entre una puntuacion de riesgo genetica y CI mediante regresion logistica. Resultados. Se seleccionaron nueve variantes geneticas asociadas con CI de forma independiente de los factores de riesgo. Existe una asociacion lineal entre el numero de alelos de riesgo y el riesgo de sufrir CI: odds ratio (OR) por incremento de alelo = 1,18 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 1,15-1,22; p = 2 x 10-16). La OR de CI del ultimo quintil del numero de alelos de riesgo acumulados respecto al primero fue 2,21 (IC del 95%, 1,87-2,61; p = 5 x 10-21). Conclusiones. Las nueve variantes geneticas asociadas con CI independientemente de los factores de riesgo cardiovascular permiten crear una puntuacion de riesgo genetico de CI que se asocia con la presencia de la enfermedad. Es necesario realizar estudios de cohorte que analicen si esta puntuacion genetica puede mejorar la capacidad predictiva o la reclasificacion de las funciones de riesgo clasicas.