Lupus érythémateux systémique à début précoce : évoquer l’origine génétique

Introduction Le lupus erythemateux systemique (LES) a debut pediatrique est une maladie rare. Nous rapportons un cas de LES du nourrisson. Materiel et methodes Un nourrisson de sexe feminin de 14 mois presentait depuis l’âge de 9 mois des lesions erythemato-squameuses infiltrees asymptomatiques du visage, persistantes malgre l’application de dermocorticoides et de tacrolimus topique, associees a des ulcerations buccales. Le reste de l’examen clinique notait une stagnation ponderale depuis l’âge de 9 mois et une cassure de taille a 12 mois. Biologiquement on retrouvait un complement total effondre, des fractions C3, C4 normales, des anticorps anti-nucleaires a 1/640 et la positivite des anticorps anti-cardiolipides IgG a 101 unites et anti-beta-2-glycoproteine 1 IgG a 133 unites. Le reste du bilan biologique etait normal. La signature interferon etait positive tandis que le bilan immunologique maternel etait negatif. Le diagnostic de lupus erythemateux systemique a debut precoce etait donc retenu. Compte tenu de l’âge de debut du LES et de l’abaissement du CH50, un dosage de C1q etait realise et effondre : 12 mg/L (118-244). Une analyse genetique etait effectuee montrant un variant faux-sens homozygote dans le gene C1QA considere comme pathogene et herite de chacun des 2 parents avec un risque de recidive de 25 % pour une prochaine grossesse. D’un point de vu therapeutique une association hydroxychloroquine-corticotherapie orale etait debutee, associee ensuite a du methotrexate. Devant la persistance des lesions cutanees, de la stagnation ponderale et l’apparition d’arthralgies inflammatoires, le methotrexate etait remplace par du mycophenolate mofetil (dosage selon AUC). Discussion Le lupus systemique infantile est une entite rare. Il est caracterise par sa plus grande severite. Il n’existe pas de consensus sur le suivi et sur le traitement pour ces formes a debut pediatrique. Devant un LES d’apparition precoce il est necessaire de penser au lupus monogenique a transmission autosomique recessive ou dominante, en particulier en cas de deficit du complement (principalement C1q et C4) ou de signature interferon tres positives (interferonopathies). L’identification de nouvelles voies moleculaires impliquees dans ces LES pourrait conduire a la decouverte de nouvelles cibles therapeutiques.