Prävalenz der Hypophosphatasie bei adulten Patienten in der Rheumatologie

Zusammenfassung Hintergrund Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine oder mehrere Mutationen im Gen für alkalische Phosphatase (ALP) verursacht wird, verantwortlich für die Kodierung der gewebespezifischen ALP und für den Mineralisierungsprozess. Ziel der Arbeit Bestimmung der Prävalenz der HPP bei rheumatologischen Patienten. Material und Methoden Retrospektive Analyse der Krankenakten aller erwachsener Patienten mit pathologisch erniedrigten gesamt ALP-Werten ( Ergebnisse Bei 60 von 2289 Patienten (2,62 %) zeigten sich pathologisch niedrige ALP-Werte, bei 30 von ihnen (1,31 %) wurden persistierend niedrige ALP-Werte festgestellt. Bei 19 dieser 30 Patienten wurde ein Gentest für ALP-Genmutationen durchgeführt. Sieben der 19 Patienten (36,84 %) hatten HPP-Zeichen (Insuffizienzfrakturen oder schlechter Zahnstatus seit der Kindheit), alle mit pathologischer ALP-Mutation. Drei dieser Patienten (15,78 %) hatten jeweils eine Insuffizienzfraktur mit normwertiger Knochendichtemessung in der Vorgeschichte. Insgesamt 13 von 19 Patienten wiesen (68,42 %) Mutationen im ALP-Gen auf. Interessanterweise wurde keine Assoziation mit einer Chondrokalzinose festgestellt. Diskussion Die HPP scheint eine unterdiagnostizierte Erkrankung mit einem höheren Anteil betroffener Patienten, welche in der Rheumatologie vorstellig werden, zu sein. Daher sollten zukünftige Studien darauf abzielen, ein Diagnostikprotokoll in der klinischen Praxis zu entwickeln.