Maladie de Hirschsprung chez l’enfant : diagnostic et prise en charge

Resume La maladie de Hirschsprung est la plus frequente des etiologies d’occlusion intestinale chez l’enfant. Cette maladie est caracterisee par l’absence de cellules ganglionnaires dans la sous-muqueuse et dans les plexus myenteriques du tube digestif a sa partie distale. A cote de la forme classique rectosigmoidienne (80 % des cas) sont decrites une forme colique totale (10 %), une forme etendue (1 %) et une forme courte rectale (9 %). Cette anomalie se traduit par une dilatation au-dessus de la zone pathologique. Actuellement, les formes sporadiques comme les formes familiales font l’objet d’etudes genetiques, avec la decouverte de trois regions chromosomiques connues pour etre liees a la maladie de Hirschsprung. L’expression clinique de cette maladie debute a la naissance avec un syndrome occlusif ou plus tardivement par une constipation opiniâtre du nourrisson. La complication principale est l’enterocolite aigue qui en fait toute la gravite et peut imposer une derivation intestinale en urgence. Le diagnostic de la maladie est a la fois clinique, radiologique et surtout anatomopathologique. En effet, c’est la biopsie rectale qui affirme le diagnostic en mettant en evidence l’association d’absence de cellules ganglionnaires et l’hypertrophie des filets nerveux. La prise en charge des enfants atteints de maladie de Hirschsprung a considerablement evolue ces dernieres annees, la chirurgie en un temps, sans colostomie initiale, devient a la fois le traitement de choix de la maladie de Hirschsprung rectosigmoidienne, mais aussi de plus en plus souvent de la maladie de Hirschsprung totale.