Maladie de Gaucher : ce qui a changé dans nos pratiques ces dernières années. Expérience d’un service de médecine interne

Introduction Objet : revoir a travers notre experience ce qui a change dans notre prise en charge therapeutique de la maladie de Gaucher (MG). Patients et methodes Etude de dossiers colliges de janvier 2000 a decembre 2016 en medecine interne. Le diagnostic de MG est etabli sur le deficit en gluco-cerebrosidase. Tous les patients ont pu beneficier d’un genotypage. Resultats Vingt-deux patients etudies, sex-ratio de 0,33 ; chez l’adulte l’âge moyen de decouverte est de 31 ans (17–67) apres exclusion des MG de revelation pediatrique dont le diagnostic est etabli apres splenectomie [4] etendu a une enquete familiale [4]. A l’âge adulte la MG e est diagnostiquee devant une splenomegalie ou une hepato-splenomegalie [4] et/thrombopenie ayant justifie des MO/PBO ou une PBH mettant en evidence des cellules de Gaucher (70 %). Les signes d’appel osseux [7] sont domines par les osteonecroses de la tete femorale [4] et des deformations en flacon d’Erlenmeyer [4]. En dehors d’un deficit en saposine C tous sont des MG de type 1. La MG1 est associee a une localisation abdominale (Gaucherome intestinal) [1], une hypoacousie [2], un nystagmus [1], des tremblements [1], un syndrome parkinsonien, et des d’infiltrats pulmonaires interstitiels [4]. Les comorbidites sont auto-immunes [3] : Crohn, hepatite, pyoderma gangrenusum), virales (cirrhose sur HVC [1], HTAP [2], PID [4], cholecysto-pancreatite [4] et tamponnade pericardique [1]. L’enzymotherapie de substitution est instituee (85 %) et reste a notre charge (70 %). Les reducteurs de substrat sont prescrits [4] en combinaison avec ES [2]. Le genotypage est majoritairement N370S. L’evolution est caracterisee par le caractere handicapant des atteintes osseuses, d’une HTAP fatale, et de la survenue de lymphomes [2]. Conclusion Le depistage et le bilan enzymatique se positionnent de plus en plus dans les modalites diagnostic d’une MG. L’enquete genotypique initiee permettra la correlation de certains phenotypes et la comprehension de l’heterogeneite des formes cliniques et de leur gravite afin de mieux preciser les protocoles therapeutiques.