Microdélétion 17q12 et hernie diaphragmatique

Nous presentons le cas d’un enfant porteur d’une hernie diaphragmatique gauche de decouverte antenatale associee a des reins hyperechogenes multikystiques. Devant les malformations renales une recherche de mutation du gene HNF1B/TCF2 avait ete realisee en prenatal et avait permis d’identifier une deletion heterozygote de l’ensemble des exons de TCF2 survenue de novo. A 5 ans et 8 mois l’enfant presente une hyperreactivite bronchique secondaire a de nombreuses infections respiratoires, un astigmatisme, une dysmorphie faciale moderee et des anomalies squelettiques. Il est scolarise normalement et ne presente pas de retard psychomoteur. Une ACPA (Agilent 180K) a permis de mettre en evidence une microdeletion 17q12 de 1,8 Mb emportant 19 genes codants dont TCF2, LHX1 et PIGW. L’enquete familiale a confirme son caractere de novo. La microdeletion 17q12 est associee a la presence de reins dysplasiques multikystiques, d’un diabete MODY5 et d’anomalies pancreatiques, hepatiques et genitales. Un retard mental modere et des troubles neuropsychiatriques ont ete rapportes mais il semble exister une penetrance incomplete pour ces troubles neurocognitifs [1] , [2] . L’haploinsuffisance du gene TCF2 est responsable des anomalies renales et du diabete et le gene LHX1 pourrait etre implique dans les troubles neurologiques. Le gene PIGW, codant pour une proteine du systeme d’ancrage lipidique de certaines proteines, pourrait etre un candidat pour la hernie diaphragmatique congenitale (HDC). A ce jour, l’association microdeletion 17q12 et HDC n’a ete decrite qu’une seule fois [3] . Deux cas de microduplications de cette region ont egalement ete decrits chez des fœtus presentant une HDC [4] . Il semble donc que cette region chromosomique renferme un/des gene(s) implique(s) dans le developpement du diaphragme. L’utilisation de plus en plus repandue de l’ACPA en prenatal devrait permettre de mieux estimer la prevalence de la HDC dans la microdeletion 17q12, probablement sous-evaluee en post-natal en raison de la forte mortalite de cette malformation.