Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia

Introduccion. Desde hace muchos anos se sabe que las acidurias organicas son causantes de problemas neurologicos, como convulsiones, estupor, coma y retraso psicomotor y mental. Dentro de las acidurias organicas se encuentran la aciduria propionica, la aciduria metilmalonica (AMM), la acidemia isovalerica, la acidemia lactica y la acidemia glutarica tipo I. Sin embargo, la asociacion de la AMM con una actividad electrica cerebral caracterizada por un patron hipsarritmico, convulsiones de dificil control terapeutico y retraso psicomotor, es muy rara. Casos clinicos. La observacion de dos pacientes, uno masculino y otro femenino, con retraso psicomotor, crisis convulsivas mioclonicas erraticas, patron encefalografico hipsarritmico, y la demostracion por medio de la cromatografia de gases y espectrometria de masas de un aumento de la excrecion urinaria de acido metilmalonico, sustentan el diagnostico de AMM en ambos casos. En un paciente, la RM cerebral con gadolinio mostraba lesiones compatibles con atrofia cerebral. La restriccion proteica y la administracion de vitamina B12 y l­carnitina devolvieron la normalidad neurologica y redujeron la excrecion urinaria de acido metilmalonico en uno de ellos. Conclusiones. Hasta donde sabemos, estos son los primeros casos de AMM que se acompanan de hipsarritmia. La rareza de esta presentacion clinica con las caracteristicas descritas nos hace sospechar que estamos ante un nuevo sindrome clinico