The incidence and interpretation of factor V A4070G, methylenetetrahydrofolate reductase A1298C, and plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G mutation rates in women with complicated pregnancies of unknown etiology

1. ÖZET Tromboz yatkınlığı, kalıtımla ya da sonradan edinilen etkenlere bağlı olarak gelişen bir bozukluktur. Edinsel etkenlere maruz kalmanın önlenebilirliği ve patofizyolojinin açıklanmasında, çoğu zaman, tek bir grup etkenin yeterli olmaması, özellikle kalıtsal tromboz yatkınlığı ile araştırmaların ön plana çıkmasına neden olmuştur. Gebeliğe bağlı, nedeni açıklanamayan hipertansiyon, preeklampsi, eklampsi, intrauterin gelişme geriliği, intrauterin fötus ölümü, plasenta dekolmanı gibi gebelikle ilişkili komplikasyonlar, anne ve fotus ölüm nedenlerinin önemli bir bölümünü oluşturmaktadır. Bu komplikasyonların gelişiminde endotel işlev bozukluğu, vazokonstriksiyon, plasenta iskemisi ve pıhtılaşma artışının rol oynadığı, bu etkenlerin uterusla plasenta arasındaki dolaşımın yetmezliğine yol açtığı gösterilmiştir. Tromboza yol açan kalıtsal etkenlerden pıhtılaşma ve fibrin yıkım düzeneklerinde yer alan moleküllere ait kusurlar, gebelikle ilişkili bu bozukluklarda araştırılmaktadır. Bu çalışmada, tromboza yatkınlığı arttırdığı düşünülen kalıtsal etkenlerden, pıhtılaşma düzeneği içinde yer alan faktör V, metionin-homosistein döngüsünde görev yapan metilentetrahidrofolat redüktaz enzimi ve fibrin yıkımında düzenleyici görevi yapan plazminojen aktivatör inhibitörü-1 moleküllerine ilişkin kusurların, nedeni açıklanamayan komplikasyonlu ve sağlıklı gebelerdeki sıklığı, klinik ve demografik özelliklerle ilişkisi incelenmiştir. İlerleyen yıllarda, riskli gebeliklerin erken dönemlerinde, kalıtsal tromboz yatkınlığı etkenlerine yönelik koruyucu tedaviler uygulanmasının rutin hale gelebileceği öne sürülmektedir. Bu tip çalışmaların, bu konuya katkı yapması beklenmektedir. 2. SUMMARY The Incidence and Interpretation of Factor V A4070G, Methylenetetrahydrofolate Reductase A1298C, and Plasminogen Activator Inhibitor-1 4G/5G Mutation Rates In Women With Complicated Pregnancies of Unknown Etiology Thrombophilia is a disorder, developing due to acquired or heritable factors. The preventable feature of acquired factors and the inefficiency of solely a group of etiologic causes, raise the importance of reserach on heritable factors of thrombophilia. Pregnancy complications with an unknown cause like pregnancy-induced hypertension, pre-eclampsia / eclampsia, intrauterine foetal death, intrauterine growth retardation and abruptio placentae are the major causes of maternal and foetal morbidity and mortality. Endothelial dysfunction, vasoconstriction, plasental ischemia, and increased coagulation are shown to be associated with the development of these complications by leading to utero-placental insufficiency. The association of defects in coagulation and fibrinolysis are currently being investigated in pregnancy complications with an unknown cause. In this study, in women with healthy and complicated pregnancies, the incidence of the defects of factor V of the coagulation cascade, methylenetetrahydrofolate reductase enzyme in methionine-homocysteine cycle, and plasminogen activator inhibitor-1 in fibrinolysis regulation and their relation to the clinical findins have been analysed. Preventive measures against heritable thrombophilic causes can be applied in management of pregnancies under risk, in the future. Such studies are expected to have additive effect on the knowledge about the subject. 103