Multiple endocrine neoplasia syndromes. Type 2

Dauginių endokrininių navikų sindromo antrasis tipas – tai retas autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sindromas, siejantis skydliaukės medulinę karcinomą su įvairių endokrininių liaukų navikais bei endokrinopatijomis. Šis sindromas skirstomas į dauginių endokrininių navikų sindromo antrąjį A tipą (MEN 2A), kuriam būdinga skydliaukės medulinės karcinomos, feochromocitomos, pirminio hiperparatiroidizmo derinys; antrąjį B tipą (MEN 2B), kuriam būdinga skydliaukės medulinės karcinomos, feochromocitomos, marfanoidinių kūno sandaros požymių, ganglioneuromatozės derinys; bei šeiminės skydliaukės medulinės karcinomos sindromą, kurio vienintelis požymis – paveldima skydliaukės medulinė karcinoma. Dauginių endokrininių navikų sindromo antrasis tipas žinomas nuo 1961 metų, tačiau tik prieš dešimtmetį nustatyta šio sindromo priežastis – germinacinės c-ret protoonkogeno mutacijos, sindromo patogenezės bei jam būdingų endokrininių navikų kancerogenezės mechanizmai. Genetinių tyrimų įdiegimas klinikinėje praktikoje įgalino tiksliai diagnozuoti dauginių endokrininių navikų sindromą ir jo potipius ne tik juo sergantiems pacientams, bet ir sveikiems sergančiųjų giminėms, t. y. sindromo paveldėtojams. Nustatyta genotipo sąsaja su fenotipu padeda prognozuoti galimus endokrininių navikų bei endokrinopatijų derinius, parinkti kryptingą pacientų stebėseną. Genetinė dauginių endokrininių navikų sindromo antrojo tipo paveldėtojų atranka įgalino kryptingai tirti ir stebėti pacientus, kuriems yra... [toliau žr. visą tekstą] The second type of multiple endocrine neoplasia syndromes can be described as rare syndromes, heritable in autosomal dominant manner and linking medullary thyroid carcinoma to different tumors of endocrine organ system and endocrinopathies. This syndrome is divided into multiple endocrine neoplasia syndrome type 2A (MEN 2A), characterized with combination of medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism; type 2B (MEN 2B), characterized with combination of medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, marfanoid habitus and ganglioneuromatosis, and familial medullary thyroid carcinoma syndrome, characterized with the only indication, which is hereditary medullary thyroid carcinoma. Though type 2 multiple endocrine neoplasia syndrome has been known since 1961, yet, the cause of the syndrome, which is germline mutations of c-ret protooncogene, was detected just a decade ago and syndrome pathogenesis with its characterized endocrine neoplasia carcinogenesis machinery were detected. Implementation of progressive genetic researches in clinical practice enabled precise diagnosis of multiple endocrine neoplasia syndrome and its subtypes not only for ill patients but also for healthy syndrome inheritors, e.g. relatives of the sick. Stated genotype link to phenotype helps to prognosticate possible combinations of endocrine neoplasia and endocrinopathies, and to choose purposeful patient observation. Genetic screening of the inheritors of multiple... [to full text]