Related with mrna expression of mefv gene mutations in patients with familial Mediterranean fever

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), yaygın olarak Akdeniz toplumlarını etkileyen otozomal çekinik bir hastalıktır. Genelde karında görülen serozit atakları ve buna eşlik eden ateş ve yükselmiş akut-evre molekülleriyle karakterizedir.Bu çalışmada fenotip ve genotip korelasyondaki moleküler temelin, değişen MEFV mRNA ekspresyonu olup olmadığı araştrıldı. Fmf hastalarından ve sağlıklı kontrol grubundan elde edilen periferik kan lökositlerindeki mefv transkriptinin rölatif miktarı tespit edildi.Elde edilen veriler, Mefv mesaj düzeylerinin hem fenotipine hemde genotipine bağlı olduğunu gösterdi. Sonuçlar, hastalığın patofizyolojisinin, MEFV mRNA ekspresyonunun kantitatif bir noksanlığına dayandığı hipotezini destekleyici niteliktedir Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that commonly affects people of Mediterranean heritage. It is typically characterized by attacks of serositis observed in the abdomen and accompanied by fever and elevated acute-phase molecules.To address whether the molecular basis of the phenotype?genotype correlation could be related to altered MEFV messenger RNA (mRNA) expression, we quantified the relative abundance of MEFV transcripts in peripheral blood leukocytes from patients with FMF, healthy carriers of a single MEFV mutation, and healthy control subjects.Our results demonstrate that MEFV message levels are related to both the genotype and the phenotype, and suggest that the pathophysiology of FMF relies on a quantitative defect of MEFV mRNA expression. 95