Estrategia computacional para detección y caracterización de bloques microsíntenicos relacionados a regiones genómicas asociadas a domesticación en frijol Lima

El frijol Lima (Phaseolus lunatus L.) es la segunda especie domesticada más importante del género Phaseolus y es de interés desde el punto de vista agronómico y ecológico por el amplio rango de adaptaciones agro-ecológicas que presenta. A pesar de esto, la carencia de recursos genómicos en frijol Lima ha sido uno de los mayores obstáculos para maximizar su potencial como cultivo o como fuente de rasgos de interés agronómico. En las leguminosas cultivadas, la dehiscencia de la vaina previo a la cosecha es indeseable puesto que causa grandes pérdidas en el rendimiento, por lo tanto, el conocimiento de los genes que controlan éste y otros rasgos importantes puede favorecer futuros programas de mejoramiento en esta especie. Para dar respuesta a esta necesidad, en el presente estudio se secuenció el genoma de una variedad domesticada de frijol Lima de Colombia con una combinación de plataformas de secuenciación (Illumina, PacBio y 10X-Genomics). El secuenciamiento produjo un total de 97.6 Gb de datos crudos, que después del filtrado y control de calidad generaron 61.9 Gb (103x de profundidad) que se usaron para el ensamblaje. Se obtuvo un ensamblaje genómico con una longitud de 541 Mpb, contenidos en 496 contigs, con un N50 de 5.5 Mpb. La longitud del ensamblaje representó el 90 % del tamaño estimado del genoma. Para la anotación funcional de este ensamblaje, se secuenciaron y ensamblaron los transcriptomas de tres tejidos vegetales (flor, hoja y vaina) que permitieron la identificación de 48.127 genes. Finalmente, el ensamblaje genómico se usó en un enfoque de genómica comparativa que detectó regiones microsinténicas entre frijol Lima, frijol común y frijol mungo. Esta estrategia permitió la identificación en frijol Lima de genes candidatos asociados a la dehiscencia de la vaina. Los resultados de la presente investigación son un avance significativo en la generación de recursos genómicos en frijol Lima que permitirán a la comunidad cientı́fica avanzar no solo en el estudio y mejoramiento genético de esta especie, sino también en un mayor entendimiento de la evolución de los cultivos de leguminosas en general. Abstract: Lima bean (Phaseolus lunatus L.) is the second most important domesticated species of the genus Phaseolus and its wide range of agro-ecological adaptations makes it a species of scientific interest for agronomic and ecological research. In spite of this, the lack of genomic resources in Lima bean has been one of the major hurdles to maximize its potential as a crop or as a source of traits of agronomic interest. In crop legumes, pod dehiscence prior to harvest is an undesirable trait associated to yield loss, therefore knowledge of genes that control this and other important traits may favor future breeding programs. To address this urgent need, in this study the genome of a Colombian domesticated variety of Lima bean was sequenced using a combination of platforms (Illumina, PacBio and 10X-Genomics). We generated about 97.6 Gb of raw sequencing data that after cleaning and filtering yielded a total of 61.9 Gb (103x depth) that were used for assembly. A genomic assembly was obtained with a total length of 541 Mbp, contained in 496 contigs, and an N50 of 5.5 Mbp. This genomic assembly was around 90 % of estimated genome size. To annotate this assembly, transcriptome data were obtained from three tissues (flower, leaf and pod) and used to identify 48.127 genes. Finally, the genome assembly was used in a comparative genomics framework to detect microsynthenic regions between Lima bean, common bean and mungo bean that contained candidate genes associated to pod dehiscence. Present results are a significant progress in the development of genomic resources in Lima bean, which will benefit not only the scientific community interested in the genetic improvement of this species but also researchers interested in understanding legume evolution in general. Maestría