FMF hastalığında MEFV geni mutasyonu negatif hastalarda promotor bölge mutasyonlarının araştırılması

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), yaygın olarak Akdeniz toplumlarını etkileyen otozomal çekinik bir hastalıktır. Genelde karında görülen ağrılar ve buna eşlik eden ateş ve yükselmiş akut-evre molekülleriyle karakterizedir.Bu tezde MEFV geninde mutasyon tespit edilememesine rağmen FMF kliniği gösteren hastaların MEFV geni promotor, 5' UTR ve 3' UTR bölgelerinde hastalığa yol açabilecek mutasyonlar incelenmiştir. Sağlıklı bireylerden alınan genomik DNA örnekleri ile MEFV geninde mutasyon olmamasına rağmen FMF kliniği gösteren hastalardan alınan genomik DNA örnekleri karşılaştırılarak promotor, 5'UTR ve 3'UTR bölgelerindeki mutasyonlar tespit edilmeye çalışılmıştır.Elde edilen veriler sonucunda hastalığa yol açabilecek herhangi bir mutasyon saptanamamıştır. Bu da Türk popülasyonlarında promotor, 5' UTR ve 3' UTR mutasyonlarının çok yaygın olmamasından kaynaklanmaktadır. Ancak hastalığın mekanizması tam olarak aydınlatılamadığından MEFV geni dışındaki hangi bozuklukların hastalığa yol açtığı araştırmaları devam etmektedir. Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that commonly affects people of Mediterranean heritage. It is typically characterized by attacks of serositis observed in the abdomen and accompanied by fever and elevated acute-phase molecules.In this thesis, possible FMF causing mutations in 5?UTR and 3? UTR regions of MEFV gene has been researched in FMF patients without any MEFV gene mutation. In this study the genomic DNA samples has been compared between the healthy controls and the FMF patients without MEFV gene mutation for detecting any mutations on promoter, 5?UTR and 3?UTR regions.As a result, any mutations has been found that can cause disease. It is a result of promoter, 5?UTR and 3?UTR mutations in MEFV gene are not so prevalent in Turkish populations. But, because of the mecanism of MEFV gene is not well known, the studies are continues for finding mutations on promoter, 3?UTR and 5? UTR regions of MEFV gene. 72