Intervenciones de enfermería en enfermedades raras: la fibrosis quística, revisión narrativa

Introducción y Objetivo: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad rara con herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones en el gen CFTR, el cuál actúa como un canal iónico en las células epiteliales de muchos órganos. Es una enfermedad multisistémica grave que cursa con secreciones espesas en el pulmón, páncreas, intestino o hígado, lo que provoca la mayor parte de la sintomatología. El objetivo principal de esta revisión narrativa ha sido describir el papel de enfermería en pacientes con FQ. Metodología: Revisión bibliográfica a partir del año 2000 en las bases de datos SciELO, Dialnet, PubMed, y en la de enfermería CINAHL de la plataforma EBSCO. Resultados: Se incluyeron un total de 38 artículos, que se clasificaron en 5 categorías para la descripción y discusión del papel de enfermería: cuidados relacionados con la sintomatología, entorno familiar y educativo, educación para la salud en la mujer enferma de FQ, transición desde la edad pediátrica a la adulta y nuevas tecnologías. Conclusión: El enfermero tiene un papel decisivo en la atención de pacientes con FQ, ya que coordina a los especialistas que forman las unidades de referencia de FQ. Aparte de proporcionar cuidados específicos, tanto a nivel hospitalario como ambulatorio, tiene funciones tales como educar a enfermos y a sus familiares en la administración de tratamientos en casa, ayudar en la transición desde centros pediátricos a centros de adultos, promover la educación sexual y reproductiva a mujeres con FQ y potenciar el uso de nuevas tecnologías para la atención de los pacientes. Introduction and Objective: Cystic Fibrosis (CF) is a rare disease with autosomal recessive inheritance, caused by mutations in the CFTR gene, which acts as an ion channel in the epithelial cells of many organs. It is a serious multisystemic disease that presents with thick secretions in the lung, pancreas, intestine or liver, which causes most of the symptoms. The main objective of this narrative review has been to describe the role of nursing in CF patients. Methodology: Bibliographic review from the year 2000 in the SciELO, Dialnet, PubMed databases, and in the CINAHL nursing database on the EBSCO platform. Results: A total of 38 articles were included, which were classified into 5 categories for the description and discussion of the nursing role: care related to symptoms, family and educational environment, health education in women with CF, transition from pediatric age to adulthood, and new technologies. Conclusion: The nurse plays a decisive role in the care of CF patients, because she coordinates the specialists who form the CF reference units. Apart from providing specific care both at the hospital and outpatient level, she has functions such as educating patients and their families in the administration of home treatments, helping in the transition from pediatric centers to adult centers, promoting sexual and reproductive education for women with CF, and promote the use of new technologies for patient care. Enfermería