Aplicación de la secuenciación masiva en el diagnóstico de niños con sospecha de trastorno plaquetario congénito con fenotipo inespecífico

Introduction: Next Generation Sequencing (NGS) has revolutionized the diagnosis of Inherent Platelet Disorders (IPD). IPD can be inherent thrombocytopenias (IT) or inherent platelet functional disorders (IPFD) Objectives: Establish the usefulness of NGS in the diagnosis of pediatric non-specific IDP and to classify them by their clinical, hemorrhagic and molecular characteristics. Evaluation of bleeding by ISTH-BAT. Methods: Genetic study by NGS of 84 children with suspected non-specific TPC. The phenotype of the patients was defined by ISTH-BAT, hemogram and peripheral blood smear and platelet function and flow cytometry studies. Results: NGS allowed the diagnosis of 32 patients, 23 IT and 9 IPFD. ISTH-BAT was higher in IPFD than in IT patients. Conclusion: NGS aided the diagnosis of pediatric patients with non-specific IPD. ISTH-BAT could be useful to establish pathological bleeding in relation to altered platelet function. Introducción: La Next Generation Sequencing (NGS) ha revolucionado el diagnostico de los trastornos plaquetarios congénitos (TPC). Los TPC pueden ser trombocitopenias hereditarias (TH) o trombopatías hereditarias (TFP). Objetivos: Establecer la utilidad de la NGS en el diagnóstico de los TPC inespecíficos pediátricos y clasificarlos por sus características clínicas, hemorrágicas y moleculares. Evaluación del sangrado mediante ISTH-BAT. Métodos: Estudio genético mediante NGS de 84 niños con sospecha de TPC inespecífico. El fenotipo de los pacientes se definió mediante ISTH-BAT, hemograma y frotis de sangre periférica y estudios de función plaquetaria y citometría de flujo. Resultados: La NGS permitió el diagnóstico de 32 pacientes, 23 TH y 9 TFP. El ISTH-BAT fue mayor en los TFP que en los TH. Conclusión: La NGS ayudó al diagnostico de los pacientes pediátricos con TPC inespecífico. El ISTH-BAT podría ser útil para establecer un sangrado patológico en relación a la alteración de la función plaquetaria.