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Identification of mobile retrocopies during genetic testing: Consequences for routine diagnosis

Authors :
Chatron, Nicolas
Cassinari, Kevin
Quenez, Olivier
Baert-Desurmont, Stephanie
Bardel, Claire
Buisine, Marie Pierre
Calpena, Eduardo
Capri, Yline
Corominas Galbany, Jordi
Diguet, F.
EDERY, PATRICK
Isidor, Bertrand
Labalme, Audrey
Caignec, Cédric Le
Lecoquierre, Francois
Lindenbaum, Pierre
Rollat Farnier, Pierre Antoine
Simonet, F.
Saugier Veber, Pascale
Tabet, Anne-Claude
Toutain, Annick
Wilkie, AOM
Lesca, Gaëtan
Sanlaville, Damien
Nicolas, Gael
Schluth-Bolard, Caroline
Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL)
Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND)
Université de Rouen Normandie (UNIROUEN)
Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Biostatistiques santé
Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE]
Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE)
Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE)
Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Hôpital Claude Huriez [Lille]
CHU Lille
Département de génétique [Robert Debré]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Hospices Civils de Lyon (HCL)
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)
Service de cytogénétique constitutionnelle
Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche
Sarcomes osseux et remodelage des tissus calcifiés - Phy-Os [Nantes - INSERM U1238] (Phy-Os)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Bretagne Loire (UBL)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE)
Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)
Institut du thorax
Université de Nantes (UN)-IFR26-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Service de Biostatistiques [Lyon]
IRCELYON-Microscopie (MICROSCOPIE)
Institut de recherches sur la catalyse et l'environnement de Lyon (IRCELYON)
Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
UF de Cytogénétique
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Service de génétique [Tours]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau
Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]
Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC)
École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon
Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL)
Source :
Human Mutation, Human Mutation, Wiley, 2019
Publication Year :
2019
Publisher :
HAL CCSD, 2019.

Abstract

International audience

Details

Language :
English
ISSN :
10597794 and 10981004
Database :
OpenAIRE
Journal :
Human Mutation, Human Mutation, Wiley, 2019
Accession number :
edsair.dedup.wf.001..54dce19841f6b7c64bb70eb62b094724