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Crouzon syndrome and Bent bone dysplasia associated with mutations at the same Tyr-381 residue in FGFR2 gene

Authors :
Collet, Corinne
Alessandri, Jean-Luc
Arnaud, E.
Balu, M.
Daire, V. C.
Di Rocco, F.
Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )
Service de Réanimation Néonatale et Pédiatrique
CHD Félix Guyon
Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion ( CHU La Réunion )
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 )
Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163)
Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Lariboisière-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Source :
Clinical Genetics, Clinical Genetics, Wiley, 2014, 85 (6), pp.598--599. 〈10.1111/cge.12213〉, Clinical Genetics, Wiley, 2014, 85 (6), pp.598--599. ⟨10.1111/cge.12213⟩
Publication Year :
2014
Publisher :
HAL CCSD, 2014.

Abstract

International audience; no abstract

Details

Language :
English
ISSN :
00099163 and 13990004
Database :
OpenAIRE
Journal :
Clinical Genetics, Clinical Genetics, Wiley, 2014, 85 (6), pp.598--599. 〈10.1111/cge.12213〉, Clinical Genetics, Wiley, 2014, 85 (6), pp.598--599. ⟨10.1111/cge.12213⟩
Accession number :
edsair.dedup.wf.001..1ce5dc792b3a55a82cd02e03c4a1a066