İnsan Y kromozomu mikrodelesyonlarının sperm morfolojisi ile ilişkisi

ÖZET İNSAN Y KROMOZOMU MİKRODELESYONLARININ SPERM MORFOLOJİSİ İLE İLİŞKİSİ Bu çalışma erkek infertilitesinde önemli rolü olan Y kromozomu mikrodelesyonları ile sperm morfolojisi arasındaki ilişkiyi ortaya koymak üzere planlanmıştır. Erkek infertilitesine neden olan faktörler günümüze kadar yeterince anlaşılamamıştır. Son zamanlarda yapılan çalışmalar, Y kromozomu mikrodelesyonlarının erkek infertilitesindeki önemini vurgulamaktadır. Farklı etkenlerin yanında, sperm morfolojisi de erkek infertilitesinin değerlendirilmesinde önemli rol oynamaktadır. Çalışmada 34 infertü erkek, sperm morfolojisi ve Y kromozomu mikrodelesyonları yönünden incelenmiştir. Hastaların semen analizi Kruger Strict Morfoloji Kriterleri'ne göre yapılmış ve sperm anomalilerine göre gruplandırılmıştır. Y delesyonu analizi, periferal kan örneklerinden Y kromozomunun 18 bölgesinin multipleks polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılmasıyla yapılmıştır. 34 hastanın 5 'inde delesyon saptanmıştır. Buna göre delesyon oram % 14.7'dir. Y delesyon oranları; büyük baş için % 33.3, uzun baş için % 33.3, iğne baş için % 100, yuvarlak baş için % 0, şiddetli teratozoospermi için % 14,3 şiddetli boyun anomalisi için % 33.3, küt ve kısa kuyruk anomalisi için % 0 olarak belirlenmiştir. Delesyonlu hastalara uygulanan yardımcı üreme teknikleri hiçbirinde canlı doğumla sonuçlanmamıştır. Anormal sperm sayısı dışında, anormal sperm morfolojisi de Y kromozomu mikrodelesyonları açısından başka bir risktir. Çalışmanın sonuçlan, sperm baş ve boyun anomalisi olan hastalarda mikrodelesyon olma olasılığının arttığını düşündürmektedir. Y kromozomu mikodelesyonu ile sperm morfolojisi arasındaki ilişkiyi aydınlatmak için sperm yapısının daha detaylı olarak incelenmesi, uygun sınıflandırmanın yapılması ve örnek sayısının artırılması gerekmektedir. Mikrodelesyonla morfoloji arasındaki ilişkinin daha iyi belirlenmesi hangi hastalarda yardımcı üreme tekniklerinin başarılı olacağı konusunda da bu açıdan bir ışık tutacaktır. Eylül,2002 Deniz Sevinç IV ABSTRACT THE RELATION BETWEEN HUMAN Y CHROMOSOME MİCRODELETIONS AND SPERM MORPHOLOGY The aim of our study was to understand the relation between Y chromosome microdeletions and sperm morphology in different risk groups. The aetiology of male factor infertility has been poorly understood. Recent investigations have supported the importance of Y chromosome microdeletions in male infertility. Besides different factors, sperm morphology is also very important component of the clinical evaluation of male fertility potential. In this study, 34 infertile men were selected and examined in terms of sperm morphology and Y chromosome microdeletions. Semen analysis of the patients were performed by using Strict criteria and the samples were grouped according to the sperm abnormalities. Peripheral blood samples were examined for Y chromosome microdeletions by a multiplex polymerase chain reaction amplification of sequence-tagged sites (STS) of the Y chromosome. The incidence of deletions in the group was 14.7 % (5/34). The rates of Y chromosome microdeletion were 33.3% for megalohead, 33.3% for elongehead, 0% for roundhead, 100% for pinhead, 14.3% for severe teratozoospermia, 33.3% for severe neck abnormalities and 0% for tail-stump. Pregnancy could not obtained from Y chromosome deleted cases. Besides abnormal sperm count, abnormal sperm morphology has additional risk in term of Y chromosome microdeletions. It seems that especially patients with sperm head and neck abnormality have increased microdeletion risk. It is suggested that a detailed sperm morphology examination and classification is needed to clarify the Y chromosome deletion- sperm morphology relation. September,2002 Deniz Sevinç 64