Psihičke posljedice genetskog i socijalnog bremena

Pacijentica N.T., rođena 1997. godine, primljena je u Kliniku za psihijatriju Vrapče zbog pogoršanja psihičkog stanja u vidu autoagresivnih i heteroagresivnih ispada. U našu bolnicu dolazi iz Specijalne bolnice za kronične bolesti dječje dobi Gornja Bistra gdje je bila hospitalizirana na zahtjev Centra za socijalnu skrb, a radi nemogućnosti boravka u udomiteljskoj obitelji zbog smetnji ponašaja. Zaprimljena je pod dijagnozama psihoorganskog sindroma i umjerene mentalne insuficijencije uz dijagnoze neurofibromatoze (tip 1) i pilocitičkog astrocitoma. Neurofibromatoze su autosomno dominantne genetske bolesti različitog tijeka i kliničke slike. Spadaju u skupinu neurokutanih bolesti (fakomatoza). Neurofibromatoza tipa 1 se naziva još von Recklinghausenova bolest. Tijek je progresivan, s pojavom sve većeg broja simptoma kako pacijent stari, ali s vrlo varijabilnom kliničkom slikom čak i kod pacijenata unutar iste obitelji. Tako tijekom cijelog života mogu biti prisutne (samo) kožne promjene sve do slučajeva kada se teške komplikacije pojavljuju već u dječjoj dobi. Optički gliomi (pilocitički astrocitomi) su najčešći tumori mozga kod djece sa NF1. Iz popratne medicinske dokumentacije se saznaje da je naša pacijentica u više navrata pedijatrijski hospitalizirana u KBC Zagreb. Zbog poremećaja ponašanja praćena je u Psihijatrijskoj bolnici za djecu i mladež. Radi progresivnog rasta pilocitičkog astrocitoma liječena je kemoterapijom (Klinika za dječje bolesti, od 2008. do 2010. godine). Iz obiteljske anamneze: majka umrla od karcinoma dojke, navodno po tijelu imala blijede mrlje (caffe au lait), stariji brat (rođen 1996. g.) ima psihičke tegobe, a mlađi (rođen 1999. g.) ima epilepsiju i niskog je rasta te je pod medicinskom opservacijom zbog postavljene sumnje na neurofibromatozu. Nakon smrti majke 2005. pacijentica je smještana u udomiteljsku obitelj skupa s braćom (otac se nije brinuo o djeci, a 2009. g. je odlukom nadležnog općinskog suda lišen roditeljske skrbi). Prvi puta je boravila u Bolnici Bistra u veljači 2010. Pacijentica je tijekom cijelog boravka u našoj Klinici bila na otvorenom odjelu, adekvatno se prilagodila odjelnom settingu, primjerenog i neupadnog ponašanja. Nije bilo zabilježeno auto- i heteroagresivnog ponašanja. U kliničkoj slici je prominirala redukcija kognitivno- mnestičkih funkcija u sklopu primarne intelektualne insuficijencije, ali i organske cerebralne disfunkcije. Iz somatskog statusa izdvajamo lijevostranu hemiparezu, caffe au lait mrlje po koži ekstremiteta te ožiljke na koži grudnog koša (nakon postavljanja porta radi kemoterapije). Učinjena je dijagnostička obrada (kompletni laboratorijski nalazi krvi i urina, EKG, EEG - svi nalazi su bili uredni) te psihologijsko testiranje koje je potvrdilo inicijalne dijagnoze. Ne možemo se ne zapitati bi li naša pacijentica, daje odrastala u podržavajućem i socijalno stabilnom obiteljskom okruženju, usprkos genetskom naslijeđu, imala mogućnost bolje kvalitete života.