Ispitivanje delecije SMN i NAIP gena u bolesnika sa spinalnom amiotrofijom

Spinalne amiotrofije su klinički heterogena skupina nasljednih bolesti, najčešće recesivnih, uzrokovana degeneracijom stanica prednjih rogova kičmene moždine. Dva su gena kandidata za uzročnika bolesti: gen za preživljavanje motornih neurona (SMN) i gen za proteinski inhibitor neuralne apoptoze (NAIP). Prikazujemo rezultate ispitivanja učestalosti homozigotne delecije u različitih bolesbika uključujući 202 djece s dijagnozom SMA i 70 odraslih bolesnika u skladu s dijagnostičkim kriterijima međunarodnog Konzorcija za SMA. Pretraživanje (screening) delecije eksona 7 i 8, SMN gena obavljeno je PCR/polimorfizmom restrikcijskig fragmenata, zasnovanom na redoslijedu nukleotida između SMN gena i lokusa BCD541. Analiza NAIP gena učinjena je umnažanjem eksona 5 i 13, uz pomoć M-PCR. Rezultati analize bolesnika sa SMA tip I pokazuju delecije eksona 7 i 8, SMN gena, i eksona 5 NAIP gena. Bolesnici sa SMA tipovima II i III pokazuju deleciju eksona 7 i/ili 8 SMN gena, uz normalan nalaz NAIP gena. Međutim, delecija SMN gena nađena je i u SMA tip 4, u kojeg je početak bolesti u odrasloj dobi. Prikazani su i rezultati 20 slučajeva prenatalne dijagnostike. Molekulsko ispitivanje SMN i NAIP gena potvrđuje dijagnostičku važnost pretrage te pomaže razumijevanju molekulske osnove tih genetski sličnih, a klinički različitih bolesti.