Glykogenose Typ II (M. Pompe)

Bei der adulten Form des Morbus Pompe (Glykogenose Typ II), einer generalisierten, lysosomalen Speicherkrankheit aufgrund eines Mangels der sauren α-1,4-Glukosidase (alternativ: saure Maltase), findet sich meist eine progrediente, proximal und an den Beinen betonte Muskelschwäche. Beeinträchtigungen der Atemmuskulatur im Verlauf sind häufig. In vorliegendem Fall war die respiratorische Insuffizienz das einzige Symptom und führte zu dem klinischen Bild eines Patienten, der sich zu Fuß, sein eigenes Beatmungsgerät tragend in unserer Ambulanz vorstellte. Nur eine Muskelbiopsie der Interkostalmuskulatur ermöglichte letztendlich die Diagnosestellung.