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Enfermedad de Pompe del adulto: análisis de 13 pacientes
- Source :
- Medicina Clínica (ScienceDirect); 20240101, Issue: Preprints
- Publication Year :
- 2024
-
Abstract
- La enfermedad de Pompe (EP) es una enfermedad lisosómica debida a un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), que se manifiesta fundamentalmente como una miopatía progresiva con afectación respiratoria temprana. Desde el año 2006 existe un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE).
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 00257753
- Issue :
- Preprints
- Database :
- Supplemental Index
- Journal :
- Medicina Clínica (ScienceDirect)
- Publication Type :
- Periodical
- Accession number :
- ejs66774681
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/j.medcli.2024.05.022