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Sordità genetiche
- Source :
- EMC - Otorinolaringoiatria; March 2023, Vol. 22 Issue: 1 p1-10, 10p
- Publication Year :
- 2023
-
Abstract
- La sordità è la disabilità sensoriale più frequente e l’eziologia è genetica nella maggior parte dei casi. Decine di geni sono responsabili di forme pre- o postlinguali di sordità isolata (non sindromica) e sono state descritte diverse centinaia di sindromi con sordità. A oggi, più di 100 geni sono stati identificati come responsabili di forme non sindromiche di sordità e più di 200 sono responsabili di malattie genetiche sindromiche che comprendono una sordità. La proposta di una consulenza genetica fa parte della gestione raccomandata per le sordità precoci e al paziente e alla sua famiglia può essere proposta una diagnosi molecolare di routine. Le sordità sindromiche più frequenti possono presentarsi inizialmente come una sordità isolata. Un bilancio clinico e paraclinico sistematico è particolarmente importante per orientare la strategia della diagnosi molecolare e la consulenza genetica.
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 1639870X
- Volume :
- 22
- Issue :
- 1
- Database :
- Supplemental Index
- Journal :
- EMC - Otorinolaringoiatria
- Publication Type :
- Periodical
- Accession number :
- ejs61686036
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/S1639-870X(23)47500-9