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Un nouveau phénotype clinique associé aux mutations du gène ABCA12 : étude de deux cas consanguins
- Source :
- Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC; November 2022, Vol. 2 Issue: 8, Number 8 Supplement 1 pA45-A45, 1p
- Publication Year :
- 2022
-
Abstract
- Le gène ABCA12, impliqué dans la physiopathologie des ichtyoses congénitales à transmission autosomique récessive (ARCI), code pour la protéine ABCA12 : une protéine kératinocytaire, appartenant à la superfamille de transporteur ABC, transportant les lipides renfermés dans les granules lamellaires vers la surface apicale des kératinocytes de la couche granuleuse. Nous rapportons un nouveau phénotype clinique associé aux mutations de ce gène.
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 26670623
- Volume :
- 2
- Issue :
- 8, Number 8 Supplement 1
- Database :
- Supplemental Index
- Journal :
- Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC
- Publication Type :
- Periodical
- Accession number :
- ejs61301079
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/j.fander.2022.09.028