Back to Search Start Over

Distrofia miotónica tipo1: 13años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

Authors :
Sánchez Marín, J.P.
Sienes Bailo, P.
Lahoz Alonso, R.
Capablo Liesa, J.L.
Gazulla Abio, J.
Giménez Muñoz, J.A.
Modrego Pardo, P.J.
Pardiñas Barón, B.
Izquierdo Álvarez, S.
Source :
Neurología; 20210101, Issue: Preprints
Publication Year :
2021

Abstract

Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón) e identificar las características propias de nuestra población (correlación genotipo-fenotipo).

Details

Language :
English
ISSN :
02134853 and 15781968
Issue :
Preprints
Database :
Supplemental Index
Journal :
Neurología
Publication Type :
Periodical
Accession number :
ejs55580795
Full Text :
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.02.012