Syndrome de Netherton : une série de 14 patients tunisiens porteurs de 4 nouvelles mutations du gène SPINK5

Le syndrome de Netherton (SN) est une génodermatose autosomique récessive, caractérisée par un terrain atopique, une érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche (EIC) et des anomalies de la pilosité incluant une trichorrhexis invaginata (TI). Plusieurs mutations pathogènes ont été identifiées au niveau du gène SPINK5 codant pour des inhibiteurs des protéases à serine de type kazal (LEKTI) impliqués dans la régulation de la formation de la barrière cutanée et de l’immunité. L’objectif de notre travail est d’étudier les caractéristiques clinicobiologiques, histologiques et génétiques de notre cohorte.