Apport de la FISH sur frottis buccal dans le diagnostic et la prise en charge des patientes avec un syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (ST) est caractérisé par une perte complète ou partielle du chromosome X, diagnostiqué sur le caryotype lymphocytaire. Dans 50 % des cas, il existe une mosaïque 45,X/46,XX. Le but de notre étude est de comparer les résultats du frottis buccal associé à une technique d’hybridation in situ par fluorescence (FISH) avec le caryotype lymphocytaire. Une étude prospective, de juillet 2017 à août 2019, a recruté au sein d’un centre de maladies rares, 142 patientes adultes avec un ST. Un frottis buccal a été réalisé, après un consentement éclairé. Les données cliniques ont été extraites de la base CEMARA. Le pourcentage de cellules 45,X était identique entre les deux techniques chez seulement 32,4 % des patientes. La différence était supérieure à 41 % pour 12 % de la cohorte. Le pourcentage de cellules 45,X était plus élevé dans le frottis jugal chez 53 (30,3 %) des patientes. Chez 17 (12 %) patientes, le frottis a modifié le type de l’anomalie génétique du ST, obtenu par le caryotype sanguin. Il a permis d’identifier la présence d’un chromosome Y non détecté sur les lymphocytes (n=1) et des mosaïques chez des patientes avec une formule 45,X homogène sur les lymphocytes (n=16). L’aménorrhée secondaire était plus précoce lorsque le pourcentage de 45,X était élevé sur le frottis. Le caryotype sanguin reste l’examen de référence pour le diagnostic de ST. Cependant, la FISH sur frottis buccal, technique non invasive, permet d’évaluer plus précisément la constitution chromosomique des patientes avec un ST et ainsi d’optimiser leur prise en charge.