Variantes de un solo nucleótido asociadas con la hipercolesterolemia poligénica en familias diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar

Aproximadamente un 20-40% de los casos de hipercolesterolemia familiar diagnosticada no muestran mutación causal en los genes candidatos, por lo que algunos de estos casos pueden tener un origen poligénico. Se han identificado diferentes variantes genéticas de un solo nucleótido que ayudan a diferenciar las hipercolesterolemias poligénicas de las monogénicas. El objetivo es estudiar la contribución de dichas variantes a la concentración de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) en probandos con hipercolesterolemia genética sin mutación en genes candidatos (hipercolesterolemia genética sin hipercolesterolemia familiar) y establecer el valor de una puntuación genética basada en las frecuencias de dichas variantes de un solo nucleótido en el cribado en cascada de sus familiares.