La sphe´rocytose he´re´ditaire

Le globule rouge est de´formable et e´lastique et ces proprie´te´s garantissent sa survie dans la circulation. Dans la sphe´rocytose he´re´ditaire, la plus fre´quente des ane´mies he´molytiques constitutionnelles en Europe, les capacite´s physiques du globule rouge sont limite´es par des anomalies ge´ne´tiques concernant diverses prote´ines du squelette membranaire, le plus souvent l'ankyrine, la bande 3, la prote´ine 4.2, la chai^ne α ou β de la spectrine. L'expression clinique est variable, d'une he´molyse bien compense´e a` une ane´mie se´ve`re. Le diagnostic repose sur des signes cliniques et biologiques d'he´molyse chronique associe´s a` un faisceau d'arguments e´tiologiques : exce`s de globules rouges denses, augmentation de la fragilite´ osmotique, pre´sence de sphe´rocytes sur les frottis sanguins. L'ektacytome´trie en gradient osmolaire permet d'obtenir des courbes de de´formabilite´ typique, quoique non spe´cifiques. L'e´lectrophore`se des prote´ines de la membrane e´rythrocytaire et la ge´ne´tique mole´culaire peuvent identifier la prote´ine et l'anomalie responsables de la maladie. Le traitement essentiel reste la sple´nectomie totale ou, mieux, subtotale.