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Développement progressif de la résistance à la PTH chez les patients avec une mutation maternelle, inactivatrice de GNAS
- Source :
- Annales d'Endocrinologie; September 2016, Vol. 77 Issue: 4 p283-283, 1p
- Publication Year :
- 2016
-
Abstract
- La résistance à la parathormone (PTH) est caractérisée par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une PTH élevée. Dans 70–80 % des cas, elle est due à une mutation sur l’allèle maternel du gène GNAS, ou pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A). L’objectif de cette étude est de suivre le développement de la résistance à la PTH dans une cohorte de patients PHP1A.
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 00034266
- Volume :
- 77
- Issue :
- 4
- Database :
- Supplemental Index
- Journal :
- Annales d'Endocrinologie
- Publication Type :
- Periodical
- Accession number :
- ejs39961248
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.901