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Développement progressif de la résistance à la PTH chez les patients avec une mutation maternelle, inactivatrice de GNAS

Authors :
Usardi, A.
Mamoune, A.
Rothenbuhler, A.
Linglart, A.
Source :
Annales d'Endocrinologie; September 2016, Vol. 77 Issue: 4 p283-283, 1p
Publication Year :
2016

Abstract

La résistance à la parathormone (PTH) est caractérisée par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une PTH élevée. Dans 70–80 % des cas, elle est due à une mutation sur l’allèle maternel du gène GNAS, ou pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A). L’objectif de cette étude est de suivre le développement de la résistance à la PTH dans une cohorte de patients PHP1A.

Details

Language :
English
ISSN :
00034266
Volume :
77
Issue :
4
Database :
Supplemental Index
Journal :
Annales d'Endocrinologie
Publication Type :
Periodical
Accession number :
ejs39961248
Full Text :
https://doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.901