Association d’une anomalie de la différenciation sexuelle 46,XY et d’un syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser dans une même fratrie : à propos d’une observation

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est caractérisé par une aplasie congénitale de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin dont l’incidence est estimée à une femme sur 4500 ; le terme (anomalies de la différentiation sexuelle) ADS inclus des anomalies congénitales : chromosomique, de la différentiation gonadique ou malformation anatomique des organes génitaux externes ou internes. Nous rapportons l’observation au sein d’une même fratrie, issue d’un mariage non consanguin, d’une patiente âgée de 41ans présentant une ADS 46,XY, associé à une asymétrie du bassin avec hémi-agénésie droite des trois premières pièces sacrées, et de sa jeune sœur âgée de 38ans qui présente un syndrome de MRKH, associant une aplasie utérine, une mal rotation et position basse du rein droit, et des ovaires ectopiques, le développement pubertaire et les taux d’œstradiol chez cette dernière sont normaux. La description de cas familiaux du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ont permis de mettre en cause un mécanisme génétique à ce syndrome, les étiologies des ADS 46,XY restent incomplètement élucidées, l’association de ses deux affections dans une même fratrie est plutôt inhabituelle, s’agit-il d’une association fortuite ? Ou bien existe-t-il un lien physiopathologique ou génétique entre ces deux pathologies ? Sans doute les avancées dans la compréhension de la détermination sexuelle et de la génétique pourraient un jour répondre à cette question.