Le syndrome de Protée : une cause exceptionnelle d’emphysème pulmonaire

Authors :: Launois, C.
Vallerand, H.
Perotin, J.-M.
Nardi, J.
Dury, S.
Toubas, O.
Lebargy, F.
Deslée, G.
Source :: Revue des Maladies Respiratoires; November 2013, Vol. 30 Issue: 9 p789-793, 5p
Publication Year :: 2013
Abstract: Le syndrome de Protée est une maladie génétique exceptionnelle due à une mutation somatique en mosaïque activatrice de l’oncogène AKT1 qui est responsable d’une croissance excessive, asymétrique et déformante de multiples tissus notamment osseux, conjonctif et adipeux.