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Prévalence de mutations identifiées dans les suspicions de formes génétiques de fibroses
- Source :
- Revue des Maladies Respiratoires; January 2015, Vol. 32 Issue: 1, Number 1 Supplement 1 pA19-A19, 1p
- Publication Year :
- 2015
-
Abstract
- La recherche d’une anomalie génétique responsable d’une fibrose pulmonaire est envisagée dans différentes situations : plusieurs cas familiaux définissant une fibrose pulmonaire familiale ; diagnostic avant 50ans ; présence d’anomalies extra-respiratoires évoquant une téloméropathie (hépatiques, hématologiques). L’objectif de cette étude était de caractériser la fréquence des mutations des complexes télomérase et surfactant dans ces contextes.
Details
- Language :
- English
- ISSN :
- 07618425
- Volume :
- 32
- Issue :
- 1, Number 1 Supplement 1
- Database :
- Supplemental Index
- Journal :
- Revue des Maladies Respiratoires
- Publication Type :
- Periodical
- Accession number :
- ejs38831477
- Full Text :
- https://doi.org/10.1016/j.rmr.2014.11.054